<p>威斯康星大學(xué)麥迪遜分校的一組研究人員成功地將基因組學(xué)與機(jī)器學(xué)習(xí)相結(jié)合，以開發(fā)可及早檢測癌癥的可訪問測試。對于許多類型的癌癥，早期發(fā)現(xiàn)可以為患者帶來更好的結(jié)果。雖然科學(xué)家們正在開發(fā)新的血液測試來分析 DNA 以幫助早期檢測，但這些新技術(shù)存在局限性，包括成本和敏感性。</p> <p>&nbsp;</p> <p>在本周發(fā)表在《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》上并由威斯康星大學(xué)醫(yī)學(xué)與公共衛(wèi)生學(xué)院外科教授 Muhammed Murtaza 領(lǐng)導(dǎo)的一項研究中，研究人員使用機(jī)器學(xué)習(xí)模型檢查血漿中癌細(xì)胞的 DNA 片段。該技術(shù)使用現(xiàn)成的實驗室材料，在他們研究的大多數(shù)樣本中早期發(fā)現(xiàn)了癌癥。</p> <p>&nbsp;</p> <p>Murtaza 說：&ldquo;我們非常高興地發(fā)現(xiàn)，使用這種具有成本效益的方法可以早期檢測和監(jiān)測多種癌癥類型。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>該方法取決于分析無細(xì)胞 DNA 片段。這種碎片通常存在于血漿中，血漿是血液的液體部分。遺傳物質(zhì)的片段通常來自作為身體自然過程一部分死亡的血細(xì)胞，但它們也可能被癌細(xì)胞脫落。</p> <p>&nbsp;</p> <p>研究小組假設(shè)，癌細(xì)胞的 DNA 片段可能與健康細(xì)胞片段的不同之處在于 DNA 鏈斷裂的位置，以及斷裂點(diǎn)周圍的核苷酸&mdash;&mdash;DNA 的組成部分。</p> <p>&nbsp;</p> <p>使用他們稱為 GALYFRE（來自片段末端的全基因組分析）的技術(shù)，該團(tuán)隊分析了來自 521 個樣本的無細(xì)胞 DNA，并對來自健康個體和 11 種不同癌癥類型患者的另外 2,147 個樣本的數(shù)據(jù)進(jìn)行了測序。</p> <p>&nbsp;</p> <p>從這些分析中，他們開發(fā)了一種反映樣本中癌癥衍生 DNA 分子比例的方法。他們稱這種異常片段的信息加權(quán)分?jǐn)?shù)。</p> <p>&nbsp;</p> <p>他們使用這種測量方法以及有關(guān)片段斷裂點(diǎn)周圍 DNA 序列的信息，開發(fā)了一種機(jī)器學(xué)習(xí)模型，可以比較來自健康細(xì)胞的 DNA 片段與來自不同類型癌細(xì)胞的 DNA 片段。</p> <p>&nbsp;</p> <p>該模型在 91% 的時間里準(zhǔn)確地區(qū)分了患有任何癌癥階段的人和健康人。此外，該模型在 87% 的病例中準(zhǔn)確識別了來自 1 期癌癥患者的樣本，表明它有望在早期檢測癌癥。</p> <p>&nbsp;</p> <p>Michael Berens 說，異常片段信息加權(quán)分?jǐn)?shù)方法&ldquo;被證明適用于檢測混雜性腦腫瘤（如膠質(zhì)母細(xì)胞瘤）中腫瘤負(fù)荷隨時間的變化，這也可以為這種侵襲性疾病的持續(xù)治療提供實時療效評估，&rdquo;轉(zhuǎn)化基因組學(xué)研究所腦腫瘤科教授，該論文的特約作者。</p> <p>&nbsp;</p> <p>Murtaza 說，雖然目前的結(jié)果很有希望，但還需要更多的研究來完善 GALYFRE 在不同年齡組和患有其他疾病的患者中的使用。該團(tuán)隊還計劃進(jìn)行更大規(guī)模的臨床研究，以驗證針對特定癌癥類型（例如胰腺癌和乳腺癌）的測試。</p> <p>&nbsp;</p> <p>&ldquo;我們正在采取的一個方向是改進(jìn) GALYFRE，使其對一些有患特定類型癌癥風(fēng)險的患者更加準(zhǔn)確。我們正在研究的另一個方面是確定我們的方法是否可用于監(jiān)測接受化療的癌癥患者的治療反應(yīng)。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>&ldquo;我的希望，&rdquo;Murtaza 補(bǔ)充道，&ldquo;隨著進(jìn)一步的發(fā)展，這項工作將導(dǎo)致用于癌癥檢測和監(jiān)測的血液測試，將在未來 2-5 年內(nèi)至少在某些情況下用于臨床，并最終可以使用為美國和世界各地醫(yī)療資源有限的患者服務(wù)。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <blockquote> <p>注：本文由院校官方新聞直譯，僅供參考，不代表指南留學(xué)態(tài)度觀點(diǎn)。</p> </blockquote>